Русский журнал детской неврологии №1-2, 2021 год
Русский журнал детской неврологии
№1-2, 2021 год

Основные темы номера:

  • Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития
  • ЭЭГ при синдроме Ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭГ-паттернов
  • Клинический случай юношеской формы болезни Александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP
  • Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL
  • Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта