Дополнительный скрининговый тест для новорождённых предлагает провести компания Sema4. Он анализирует 166 генов для скрининга 193 генетических состояний и проверяет возможную реакцию на часто назначаемые в детстве препараты. В Соединенных Штатах новорожденные обычно проверяются в больнице на 34 генетические патологии. Sema4 Natalis разработан, чтобы помочь решить проблему недиагностированных заболеваний в дополнение к традиционному скринингу новорожденных. Для заболеваний, охватываемых тестом — например, атипичной эпилепсии, спинальной мышечной атрофии и многих других — есть медицинские вмешательства, которые при раннем проведении могут положительно влиять на будущее благопо...

Кафедра урологии Туринского университета совместно с Флорентинским университетом и Университетом Неаполя (Италия) сравнили клинику простатита, обусловленного Chlamydia trachomatis, с течением заболевания, вызванного другими возбудителями. Роль  Chlamydia trachomatis в патогенезе хронического бактериального простатита (ХБП) хорошо известна. Авторы решили выяснить, есть ли какие-либо особенности в течении или клиническом исходе заболевания, в случае, когда причиной является именно хламидийная инфекция. Группу из 311 пациентов с ХБП, обусловленным хламидией (когорта А), сравнивали с группой из 524 пациентов, страдающих ХБП, вызванным другими распространенными уропатогенами (...

Прорывную технологию тканевой нанотрансфекции (tissue nano-transfection, TNT) представили исследователи из Университета штата Огайо. Благодаря ей клетки кожи можно репрограммировать и затем вводить в отмершие ткани, тем самым восстанавливая функцию последних. Технологии TNT состоит из двух основных компонентов: наночипа, который прикрепляется к коже, и специфического фактора перепрограммирования, который попадает в клетку через наноканалы благодаря сфокусированному электрическому полю высокой интенсивности. В результате структура и функции клетки-мишени изменяются. Метод не требует инвазии и специальных подготовительных процедур. «Используя наночипы, можно заменить повреж...

Ученые из Американской Кардиологической Ассоциации провели исследование, опубликованное в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, которое выявило гены риска для ИБС и дало возможность полигенного скрининга. Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти в мире. Наиболее распространённой из них является ишемическая болезнь сердца (ИБС), возникающая на фоне атеросклероза коронарных сосудов. В большинстве случаев можно уменьшить риск развития ишемии, соблюдая диету, не куря, делая физические упражнения, а так же контролируя холестерин, давление и уровень сахара в крови. Но случается и так, что нарушение обмена липидов, из-за чего и возникает а...

Китайские урологи обосновали целесообразность частичной нефрэктомии (ЧН) у пациентов с раком почки 3-а стадии. Вопрос о хирургическом лечении карциномы 3-а стадии остаётся дискуссионным из-за слабого влияния на выживаемость. Последнее связывают с сильной заинтересованностью регионарных лимфоузлов и быстрым переходом карциномы почки к инвазивным формам (пятилетняя выживаемость менее 20%). Сотрудники Института урологии Пекинского университета провели ретроспективный анализ данных 125 пациентов с неметастатической карциномой почек (T3aN0M0) для изучения прогноза у таких больных. Для анализа использовалась регрессионная модель Кокса и тест «Log-rank». Сопоставлялись данные...

Признаки наследственной предрасположенности к интерстициальному циститу/синдрому болезненного мочевого пузыря (ИЦ/СБМП) выявили ученые из Университета Юты (Солт-Лейк-Сити, США) после проведения исследования родословных пациентов. «Мы предположили, что часть эпизодов ИЦ/СБМП обусловлены наследственным фактором. Целью этого исследования было проведение анализа генетической связи», - рассказывают авторы. Известные случаи ИЦ/СБМП были идентифицированы с помощью диагностических кодов, используемых в базе данных населения Юты и электронной медицинской документации. Анализировались 13 родословных с высоким риском, которые были выбраны, как «имеющие статистически избыточное колич...

Метод ретроградной внутрипочечной хирургии (RIRS) позволяет снизить лучевую нагрузку в ходе операций по поводу мочекаменной болезни. К таким выводам пришли сотрудники кафедры урологии Фрайбургского университета (Германия).  Снижение лучевой нагрузки в процессе диагностики и лечения – одна из приоритетных задач для производителей медицинского оборудования и клиницистов. В докладе доктора Саймона Хейна представлены данные о лечении больных с мочекаменной болезнью с 2009 по 2015 год. Урологи клиники при Фрайбургском университете, проводя удаление камней с использованием RIRS, ограничили применение лучевых методов диагностики: прекратили использовать флюороскопию...

Университетский медицинский центр VU (Амстердам, Нидерланды) совместно с Гаагским университетом прикладных наук и Королевской больницей Мельбурна (Австралия) изучили влияние мышечной массы на выживаемость пациентов с раком предстательной железы (РПЖ) или колоректальным раком (КР). Исследование направлено на выявление пула пациентов после 60-ти, которым имеет смысл назначать паллиативную химиотерапию. Перед началом химиотерапии мышечную массу измеряли с использованием компьютерной томографии, мышечную силу оценивали при помощи гидравлического ручного динамометра. «Лекарственная токсичность» определялась как любая токсичность, приводящая к снижению дозы и/или прекращению ле...