09.01.2025Свежий номер журнала "Нервно-мышечные болезни"
Уважаемые коллеги! Вышел четвертый номер журнала "Нервно-мышечные болезни" за 2024 год.
Основные темы этого номера:
- Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q
- Валидация шкалы степени невропатических нарушений (Neuropathy Impairment Score, NIS) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией
- Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q
- Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе
