Нервно-мышечные болезни
№ 2, 2024 год
СОДЕРЖНИЕ
- Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа
Е. К. Ерохина, К. В. Шамтиева, Е. А. Мельник, Д. О. Казаков, С. А. Курбатов, Е. П. Павликова, О. А. Тихонова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, Д. В. Влодавец - Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев - Оценка болевой чувствительности при невропатиях
А. Soufla, M. Schmelz, R. Rukwied, P. Kokotis - Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров - Транскраниальная магнитная стимуляция в оценке функциональной состоятельности кортикоспинального тракта у детей
Д. С. Каньшина, Т. А. Ахадов, В. П. Зыков, С. А. Валлиулина, В. Н. Блохина, С. С. Никитин - Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – заболевание под «масками» церебрального паралича и эпилепсии
Н. В. Чебаненко - EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая)
Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И - Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России
О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов