Основные темы номера:

• Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q
• Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутаций в гене MAF
• Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией