Основные темы номера:

• Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (клинические рекомендации)
• Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно- сенсорных нейропатий
• Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1