Уважаемые коллеги! Вышел второй номер журнала Нервно-мышечные болезни за 2023 год. Основные темы номера: Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби  Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий  Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии  Резолюция Совета экспертов «Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом»

Современным стандартом лекарственной терапии рака молочной железы (РМЖ) двух типов (положительного по гормональным рецепторам (HR+) и отрицательного по рецептору эпидермального фактора роста человека 2-го типа (HER2-)) считается комбинация ингибиторов CDK4/6 и эндокринных препаратов. Это подтверждают результаты двух ретроспективных сравнительных анализов применения CDK4/6 в том числе палбоциклиба у пациентов пожилого возраста. Группа пациенток (630 человек) в возрасте ≥ 65 лет с диагнозом de novo HR+/HER2– мРМЖ в течении течение12 месяцев проходили системную терапию первой линии. Из них 169 получали комбинацию ...

С 2005 года в мире отмечается Всемирный день донора крови. Каждый год имеет свою тематику и в 2023 его девиз – «Сдавайте кровь, сдавайте плазму, делитесь жизнью, делитесь часто». В России в 2022 году был принят ряд законодательных решений, направленных на создание Федерального регистра доноров костного мозга, в котором уже сейчас числится более 200 тыс. человек. Важное государственное решение было также принято и в рамках регулирования заготовки плазмы крови для производства лекарственных препаратов. По замыслу законодателей это позволит закрыть все внутренние потребности отечественного здравоохранения в дорогостоящих лекарствах для пожизненного применения. ...

Люди, у которых диабет 2 типа развивается в возрасте до 60 лет, в три раза больше подвержены риску развития деменции по сравнению со своими сверстниками без диабета. Об этом свидетельствуют новые данные проспективного исследования когорты возможного риска развития атеросклероза в соответствующих сообществах (Atherosclerosis Risk in Communities, ARIC). Эти данные заставляют предполагать, что ранее выявленный повышенный риск деменции среди людей с предиабетом, по-видимому, полностью объясняется принадлежностью к подгруппе...

Определять онкологические заболевания по анализу крови научились британские ученые. Об этом говорят результаты исследования, которое проводилось в Великобритании с 2021 года. При исследование фокусной группы из пяти тысяч человек новый тест безошибочно выявлял злокачественные новообразования (ЗНО) в двух случаях из трех. Следует, правда, отметить, что все участники исследования уже наблюдались у врачей общей практики и имели подозрительные симптомы. Механизм теста работает следующим образом: он ищет признаки химических изменений, которые поп...

Существует опасное заблуждение, что склероз это возрастная болезнь, главный признак которой – забывчивость. Но старческая забывчивость или рассеянное внимание совсем не то же самое, что рассеянный склероз (РС) – хроническое аутоимунное заболевание. Все чаще возраст дебюта заболевания приходится на молодую возрастную группу от 20 до 40 лет, причем женщины подвержены ему чаще мужчин. При РС поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга. Один из первых симптомов – нечеткость зрения. Не только сами пациенты, но часто и врачи могут объяснять его банальной усталостью и...

Сеченовский университет разместил на своем сайте информацию об открытии бесплатного доступа к новой базе данных медицинских журналов и статей – RusMed. Ресурс должен стать аналогом американской полнотекстовой базы PubMed Central (PMC). Планируется, что к 2025 году в нее будут загружены практически все российские научные журналы по биомедицине, а также некоторые зарубежные издания. Директор ЦНМБ Борис Логинов рассказал, что главной целью было создать новый международный центр научной коммуникации. «У нас открыта свободная база, к которой могут присоединиться все желающие. Большинство издательств уже работает с наукометрическими базами и может...

Вульводиния – это боли длительностью от трех месяцев в области вульвы, которые никак не связаны с гинекологическими и другими заболеваниями (эндокринными, онкологическими, а также инфекционными и воспалительными процессами). На сегодняшний день от вульводинии страдают от 17 до 20 % женщин. Скорее всего число таких женщин значительно выше, считает Пина Бельфьоре, доктор медицины, председатель Итальянского междисциплинарного общества вульвологов. Она подчеркнула, что первый шаг в лечении – это дать пациентке почувствовать, что она не одинока, ее болезнь не воображаемая и что решение проблемы будет найдено. Разумеется, очень важно правильно собрать анамнез: выяснит...

Минздрав РФ одобрил применение тикагрелора в дозировке 90 мг. В сочетании с аспирином он будет использоваться для профилактики повторного инсульта у пациентом с острым ишемическим инсультом или транзиторной ишемической атакой (ТИА) 1. Решение об одобрении было вынесено после получения положительных результатов исследования III фазы THALES. Исследование продемонстрировало, что в сравнении с монотерапией аспирином прием тикагрелора 90 мг («АстраЗенека») дважды в сутки на протяжении 30 дней в комбинации с аспирином понижает вероятность повторного инсульта и смерти на 17% (ОР 0.83; 95% ДИ 0.71 - 0.96; NNT=92) у пациентов, перенесши...

Американская академия физической медицины и реабилитации выпустила подробные рекомендации по лечению пациентов с неврологическими осложнениями постковидного синдрома. Особое внимание в своих рекомендациях американские специалисты обращают на лечение сопутствующих заболеваний. Первый шаг – оценка состояния пациента, тревожных симптомов, на основан...