В 2025 году в исследование будут включены анализы на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот. В перспективе введение скрининга на миодистрофию Дюшенна. Об этом на совещании в Совете Федерации сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Воронин. Встреча была посвящена роли диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний. Сегодня в России действует программа неонатального скрининга, включающая в себя 36 врожденных или наследственных заболеваний. Расширенный комплекс исследований проводится с января 2023 года, до этого новорожденных малышей проверяли на 5 самых часто вс...

Уважаемые коллеги!  В данном выпуске газеты "Гастроэнтерология сегодня" опубликованы статьи на актуальные темы, которые широко обсуждались врачами в этом году, новости, касающиеся диагностики и лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта, а также впечатления наших авторов о событиях последних 12 месяцев.  Читайте в этом номере: Ахалазия кардии: когда моторика пищевода нарушается Пожар в пищеводе: как помочь пациенту с изжогой Отменить нельзя продолжить: где п...

Скрининг рака легкого с помощью КТ помогает обнаружить обширный кальциноз артерий, независимый предиктор смерти от всех причин и сердечно-сосудистых заболеваний, говорит новое исследование канадских специалистов. Обширная коронарная болезнь связывается с двухкратным увеличением риска смерти или сердечно-сосудистых событий в течение 4 лет, даже после поправки на риск смерти от рака или других сопутствующих заболеваний, таких как обструктивная болезнь легких, — говорят авторы исследования. Однако при скрининге на рак легкого кальцификация коронарных артерий часто игнорируется, одн...

Когда регуляторы выдают ускоренное одобрение противораковым препаратам, их основная цель — предоставить пациентам доступ к более эффективным методам лечения. Однако помимо того, что применение многих из таких лекарств, в конечном итоге, не приносит должного результата, не все пациенты готовы на терапию препаратами с недоказанной эффективностью. Основной недостаток ускоренного одобрения противораковых препаратов, о котором регулярно напоминают представители медицинского сообщества, это отсутствие явных доказательств того, что они действительно продлевают жизнь пациентов и делают ее лучше. Это может стать понятным только спустя многие годы и после провед...

Это можно объяснить сочетанием различных факторов: психологическими предубеждениями, социально-экономическими причинами, заставляющими отодвигать заботу о своем здоровье на второй план. Специалисты считают, что потенциальные проблемы со здоровьем пациенты оценивает по 2 факторам: серьезность опасности и стоимость ее устранения. Скорее всего, человек начнет действовать, если опасность велика, а стоимость смягчения последствий наоборот невысока. Вопрос опасности также рассматривается пациентом в нескольких плоскостях. Во-первых, действительно ли угроза сильна. Например, от лихорадки Эболы умирает 50 % инфицированных, тогда как от COVID-19 менее 1 %, ...

Уровень ферритина в сыворотке выше 1000 мкг/л. может увеличивать риск переломов. Потенциальная опасность переломов позвонков и плечевых костей возрастает в 2 раза по сравнению с пациентами с нормальным уровнем ферритина. О связи переизбытка железа с уменьшением минеральной плотности костей известно давно, однако ее корреляция с риском остеопоротических переломов остается недостаточно изученной. Команда европейских специалистов провела популяционное когортное исследование, включающее 20 264 пациента с показателями железа вы...

Главный пульмонолог Минздрава России Сергей Авдеев представил положительные результаты отечественного исследования «Long-CoV-III-21» - рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого исследования эффективности и безопасности бовгиалуронидазы азоксимера у взрослых пациентов с постковидными легочными последствиями. Презентация исследования состоялась в рамках конгресса Азиатско-Тихоокеанского общества по респираторной медицине в Гонконге. Бовгиалуронидаза азоксимер представляет собой полимер-конъюгированную гиалуронидазу с увеличенным периодом полувыведения. В проведенном исследовании было продемонстировано статистически значимое снижение...

Электронное напоминание о важности прививки для людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями увеличило количество вакцинированных среди тех, кто пережил сердечный приступ. Грипп не только может быть опасен сам по себе, но он также увеличивает риск возникновения сердечно-сосудистых событий у людей с сердечными приступами в анамнезе. Поэтому, по мнению кардиологов, прививка от гриппа необходима не только в качестве защиты от заболевания: она демонстрирует кардиопроктекторный эффект там, где речь идет о пациентах с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ). Результаты исследования NUDGE FLU были представлены на заседании Американской кардиологической ассоциации 2024 и...

Уважаемые коллеги и партнеры! Представляем очередной выпуск журнала "Успехи молекулярной онкологии" Основные темы номера: Иммунотерапия злокачественных глиом: современное состояние проблемы  Ингибитор HSP90: влияние на рецептор эстрогенов α в клетках рака молочной железы  Экспрессия генов-регуляторов апоптоза и развитие химиорезистентности сарком мягких тканей  Экспрессия длинных некодирующих РНК при раке пищевода  

На 19-м Национальном конгрессе терапевтов ведущие эксперты – терапевт и невролог – рассмотрели вопросы ведения пациентов с фибрилляцией предсердий (ФП) для снижения риска первичного или повторного инсульта с фокусом на выбор антикоагулянтной терапии для коморбидных пациентов. Инсульт продолжает оставаться одной из основных причин не только смертности, но и...