Педиатрия сегодня
№ 2, 2025

СОДЕРЖАНИЕ
- Врожденные дефекты иммунитета: взгляд на проблему в 2025 году
Врожденные дефекты иммунитета (ВДИ), которые раньше назывались первичными иммунодефицитами (ПИД), представляют собой клинически и молекулярнобиологически разнородную группу генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение работы тех или иных иммунных механизмов. - Особенности молекулярно-генетической диагностики врожденных дефектов иммунитета
В современной иммунологии диагноз врожденного дефекта иммунитета (ВДИ) не воспринимается всерьез без подтверждения молекулярно-генетическими методами или хотя бы попытки обнаружить генетическую причину болезни. - Роль врожденных факторов иммунитета плода, микробиома и инфекций матери в формировании перинатальной патологии новорожденных
Защита и иммунный контроль организма эмбриона, плода и новорожденного критически зависят от врожденного иммунитета. Эмбрион развивается из одноклеточной зиготы в бластоцисту и в процессе последовательных митотических делений проходит через гаструляцию и органогенез - Новости Российского регистра первичных иммунодефицитов
Российский регистр первичных иммунодефицитов (ПИД) Национальной ассоциации экспертов в области ПИД фиксирует непрерывный рост числа пациентов. Помимо включения новых больных в режиме реального времени с минимальным отставанием от момента постановки диагноза, в регистре постоянно обновляется информация о ранее внесенных пациентах. Работают верификация, мониторинг данных, происходит анализ данных регистра и создание кастомизированных отчетов.