№2, 2026
СОДЕРЖАНИЕ
- Иммунологическая толерантность как ключ к пониманию аутоиммунных заболеваний: уроки врожденных дефектов иммунитета
В истории иммунологии было несколько концепций, радикально изменивших наши представления о работе иммунной системы. Одной из них стала концепция иммунологической толерантности — способности организма распознавать собственные ткани и не атаковать их.
- Наследственный ангионевротический отек: от неотложной помощи к превентивной стратегии
Наследственный ангиоотек — это не аллергия. Его патогенез принципиально отли‑ чается от патогенеза ангиоотеков, вызванных медиаторами тучных клеток. Для педиатра главная сложность при встрече с данной патологией заключается в том, что наследственный ангиоотек умело маскируется под другие болезни. - Александр Григорьевич Румянцев: «Верификация генетических дефектов иммунного ответа станет основной точкой развития медицины будущего»
Для многих педиатров, онкологов и гематологов имя Александра Григорьевича Румянцева стало символом той эпохи, когда детская онкология и гематология в России перестали быть областью безнадежного ожидания и превратились в дина‑ мично развивающиеся науки, дающие шанс тысячам детей.
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит: как не пропустить, когда счет идет на недели
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный иммунодефицит. Неонатальный скрининг на ТКИН в России работает, но панацеей пока не стал: часть случаев по-прежнему остаются в «серой зоне», вне поля зрения врачей. - Синдром Вискотта — Олдрича: новые возможности контроля до трансплантации
Синдром Вискотта — Олдрича маскируется под идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру или атопию, но несет риск кровотечений, в том числе внутричерепных. Педиатр — первый, кто видит проявления патологии в виде петехии, экземы и частых отитов. Что входит в чек-лист настороженности? Каковы практические алгоритмы выбора и переключения терапии между ромиплостимом и элтромбопагом? - Влияние генетики на тактику ведения пациентов с нейтропенией
Нейтропения –– частая гематологическая находка у детей. Ключевая задача педиатра –– не пропустить врожденные формы. В отличие от доброкачественных, они ассоциированы с риском фатальных инфекций, аутоиммунных осложнений и лейкозов. Раннее выявление генетической природы заболевания критически важно для выбора терапии, дальнейшего прогноза и необходимости семейного консультирования. - Ингибиторы ИЛ-1: три главных риска и протокол безопасности
Эффективность ингибиторов интерлейкина-1 при аутовоспалительных заболеваниях у детей неоспорима, но цена вопроса — временное отключение важнейшего звена врожденного иммунитета. Главная проблема для педиатра: инфекция на фоне этой терапии может протекать без температуры, а значит, классические алгоритмы диагностики не будут работать. - Как распознать врожденные дефекты иммунитета
У каждого пятого ребенка в России врожденный дефект иммунитета (ВДИ) выявляется еще в роддоме по резуль‑ татам неонатального скрининга. Но тысячи детей остаются недиагностированными: за выражением «часто болеющие пациенты» могут скрываться поломки в девяти генах — причина ВДИ в 51 % случаев.
