Педиатрия сегодня
№ 3, 2025
СОДЕРЖАНИЕ
- Атерогенные нарушения у детей и подростков
Невероятно, но факт: заниматься профилактикой атеросклеротического поражения сердечно-сосудистой системы (ССС) у младенцев в ряде случаев уже поздно, ведь оно берет начало еще во внутриутробном периоде. Что же тогда говорить о детях, выросших из пеленок, и подростках: те из них, у кого обнаруживаются расстройства липидного обмена или факторы риска атерогенных нарушений, требуют самого пристального внимания! - Ведение медицинской документации от «А» до «Я»
Деятельность любого медучреждения классифицируется как оказание медицинских услуг. Следовательно, родители маленького пациента, выступающие в качестве его законных представителей и потребителей медицинских услуг, могут высказать свою неудовлетворенность или претензию в адрес лечащего врача или медучреждения. И порой единственным доказательством правоты педиатра может стать медицинская карта, то есть первичная медицинская документация. - Нейрофиброматоз первого типа у детей: есть лекарство!
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФМ1) встречается у одного из 2,5–6 тысяч новорожденных. Этот распространенный аутосомно-доминантный синдром вызван мутацией гена NF1. Помимо нейрофибром на коже и под ней, а также пигментации в виде кофейных пятен и гамартом радужки (узелков Лиша), появляющихся с пяти лет, у 30–50 % детей возникают плексиформные нейрофибромы (ПН) — опухоли из оболочек нервов, способные оборвать жизнь ребенка до достижения им 15 лет. Современное лечение позволяет избежать такого финала. - Редкий случай: синдром Хантера
Синдром Хантера (СХ) — мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II), редкое рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления с дефицитом идуронат-2-сульфатазы (I2S) и накоплением мукополисахаридов в тканях.
